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Dr House al ataque

by SoncWunersx
septiembre 21, 2023
in Información General
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Dr House al ataque
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Muy pocas veces se habla de ellas. Casi nunca. Salvo en la exitosa serie de Universal, “Dr. House”. O cuando un caso como el de Chantal Sebire, una mujer francesa que padece esthesioneuroblastoma y pide la eutanasia, conmociona a la opinión pública. Las llamadas enfermedades raras (ER) son aquellas cuya prevalencia en la población general es inferior a un caso entre 20.000 individuos en los Estados Unidos o de cinco en 10.000, de acuerdo con los parámetros de la Unión Europea. Según la Organización Mundial de la Salud, en la Argentina habría 3.000.000 de personas que las padecen, tomando como referencia el índice de un 8% de afectados de Europa.

Existen entre 5.000 a 8.000 patologías descriptas y catalogadas con esta definición que difieren de acuerdo con la variabilidad geográfica, social y temporal. Algunas tienen riesgo mortal y casi un 80% son discapacitantes. Al no existir epidemiología al respecto, las ER más conocidas son las mejores estudiadas y diagnosticadas. Entre ellas, se destacan la fibrosis quística, hemofilia, esclerosis múltiple, síndrome de Marfan y autismo (muchas personas lo padecen, pero es provocado por distintos síndromes y poco frecuentes).

Afecciones que se clasificaban antiguamente como deficiencia mental, parálisis cerebral o psicosis, son también manifestaciones de enfermedades raras aún sin caracterizar y hasta la mayoría de los cánceres, incluidos todos los que afectan a niños, son ER, como también la mayor parte de las malformaciones congénitas.

 

“A las personas que padecen una ER se las coloca en situaciones de desconcierto. Van rotando de servicios de salud sin respuesta. Se trata de individuos frágiles que están a merced de prácticas no éticas ya que los médicos no tienen suficiente información y manejan datos contradictorios”, explicó a NOTICIAS la doctora Virginia Llera, presidenta de la Fundación GEISER (Grupo de enlace, investigación y soporte de las enfermedades raras).

Grupos de riesgo. Aproximadamente 50% de las ER aparecen en el nacimiento o durante la niñez, y su origen es genético. Las más comunes –que se presentan en los chicos– suelen ser las malformaciones, alteraciones cardiovasculares asociadas, y los trastornos metabólicos que pueden afectar el cerebro y el crecimiento. La otra mitad puede presentarse en la adultez como el corea de Huntington, la encefalopatía espongiforme humana (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob) o la esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad que padece el reconocido físico británico Stephen Hawking.

La esperanza de vida de quienes padecen las ER está significativamente reducida, ya que muchas son complejas, degenerativas y, a largo plazo, debilitantes. Afectan las capacidades físicas, mentales y sensoriales, generando discapacidad. Otras, en cambio, son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y reciben un tratamiento adecuado.

“Al haber un mal diagnostico, a veces se crean situaciones que empeoran la enfermedad. Muchas veces, se genera una incertidumbre que desgasta a la familia, que no sabe qué hacer, dónde acudir, empeorando la situación de la persona y de la familia”, opinó Llera, que presidirá el Congreso de ER que se desarrollará entre los días 27 y 29 de marzo en la Facultad de Medicina de la UBA.

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